St. Jude redefine el "estándar de oro" del diagnóstico

Group of researchers

Los hallazgos recientes de St. Jude sugieren que debería usarse la secuenciación del genoma completo para todos los niños con cáncer.

Este proceso implica determinar el orden o la secuencia exacta de 3000 millones de bases químicas que conforman el ADN humano.

El método no se usa ampliamente debido a las limitaciones de costo y tiempo.

La mayoría de los departamentos de patología que generan resultados de secuenciación solo observan un panel de varios cientos de genes. Este enfoque puede pasar por alto muchas mutaciones importantes. Las instituciones más avanzadas pueden observar solo el exoma completo y el transcriptoma completo. El exoma codifica las instrucciones para la conformación de las proteínas. El transcriptoma identifica a los genes expresados. Juntos, esos dos métodos podrían encontrar el 78 % de las mutaciones causantes de cáncer.

Pero cuando los investigadores de St. Jude combinaron la secuenciación del genoma completo con esos dos enfoques, se identificó el 99 % de las mutaciones.

Ahora se ofrecen pruebas de genoma completo a cada paciente oncológico nuevo de St. Jude.

Los científicos compartieron estos hallazgos en la publicación Nature Communications. Los datos del estudio también están disponibles en el portal PeCan de St. Jude Cloud.