El cambio genético revela posibilidades para la medicina de precisión para la leucemia de alto riesgo

Memphis, Tennessee, 8 de noviembre, 2016

Charles Mullighan y Zhaohui Gu

El autor a quien se dirige la correspondencia, Charles Mullighan, MD, MBBS, discute los hallazgos del estudio de Nature Communications con el primer autor Zhaohui Gu, Ph.D., un socio de investigación de posdoctorado en el Departamento de Patología.

La leucemia linfoblástica aguda (ALL, por sus siglas en inglés) es el cáncer infantil más común y uno de los más tratables. En St. Jude Children’s Research Hospital, más del 90 % de los pacientes con ALL están curados. Pero a veces las terapias se quedan cortas. Para alrededor del 30 % de los casos de ALL, la base genética sigue sin conocerse.

Los científicos de St. Jude lideraron un equipo internacional de investigadores que recientemente llenó algunos de esos vacíos. Los hallazgos incluyen una pista prometedora para la medicina de precisión para pacientes con una forma de ALL de alto riesgo recientemente identificada.

Los investigadores estudiaron el material genético de más de 1700 pacientes con ALL. Estaban buscando nuevos reordenamientos cromosómicos que provocaran el desarrollo de la enfermedad. Los científicos descubrieron que alrededor del 5 % de los pacientes tuvieron un reordenamiento de un gen llamado MEF2D. Todos los pacientes con este cambio genético eran mayores que la mayoría de los pacientes con ALL. También tenían menos probabilidades de sobrevivir.

Los científicos también descubrieron que el reordenamiento cromosomático ayudó a potenciar la leucemia.

El conocimiento los llevó al fármaco panobinostat. En el laboratorio, el fármaco detuvo el crecimiento de las células tumorales humanas con el reordenamiento de MEF2D. El fármaco ya se está usando para tratar otros tipos de leucemia. Este estudio sugiere que puede actuar de manera más precisa, dirigido a las células con el cambio de MEF2D.

"Hay más pruebas en curso para ver si fármacos como este, ya sea solos o en combinación con quimioterapia, ofrecen un nuevo enfoque para estos pacientes", dijo Charles Mullighan, MD, MBBS, de Patología.

La investigación se publicó en Nature Communications.