Síndrome de predisposición a tumores rabdoides

También llamada: Tumor cerebral de la fosa posterior familiar infantil

¿Qué es el síndrome de predisposición a tumores rabdoides?

El síndrome de predisposición a tumores rabdoides aumenta el riesgo de una persona de desarrollar un tipo de tumor de crecimiento rápido llamado tumor rabdoide. Estos tumores suelen crecer en el cerebro, la médula espinal y los riñones. También podrían desarrollarse en tejidos blandos, pulmones, piel y corazón. Son más comunes entre los niños.

Las personas con síndrome de predisposición a tumores rabdoides también corren mayor riesgo de desarrollar tumores no cancerosos que crecen en los nervios, llamados schwannomas. Los schwannomas pueden causar bultos dolorosos u hormigueo y adormecimiento en ciertas áreas del cuerpo. Son más comunes entre los adultos.

No todas las personas con tumores rabdoides tienen síndrome de predisposición a tumores rabdoides. Cuando se desarrollan tumores rabdoides en personas sin síndrome de predisposición a tumores rabdoides, se llaman tumores rabdoides esporádicos. Solo alrededor del 30 al 35% de las personas con tumores rabdoides tienen síndrome de predisposición a tumores rabdoides.

¿Cuál es el riesgo tumoral para niños con síndrome de predisposición a tumores rabdoides?

Las personas con síndrome de predisposición a tumores rabdoides corren un mayor riesgo de desarrollar tumores rabdoides que las personas de la población general. Este riesgo está en el punto más alto en la infancia y disminuye después de los 5 años. Los niños mayores y los adultos con síndrome de predisposición a tumores rabdoides corren un mayor riesgo de desarrollar schwannomas.

Si bien las personas con síndrome de predisposición a tumores rabdoides corren un mayor riesgo de padecer tumores, algunas personas jamás los desarrollan. Los médicos aún no entienden por qué algunas personas con síndrome de predisposición a tumores rabdoides desarrollan tumores y otras no. La investigación sobre esta afección acaba de comenzar. Estudios posteriores podrían ayudar a los médicos a entender mejor los riesgos.

¿Qué causa el síndrome de predisposición a tumores rabdoides?

La mayoría de los casos de síndrome de predisposición a tumores rabdoides son causados por cambios en un gen llamado SMARCB1 (también llamado INI1). Los genes transportan información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. El gen SMARCB1 ayuda a controlar la forma en que las células crecen, se dividen y mueren.

La mayoría de las personas sin síndrome de predisposición a tumores rabdoides son portadoras de dos copias funcionales del gen SMARCB1 en sus células. Una copia de SMARCB1 es heredada de la madre y la otra, del padre. Las células de las personas con síndrome de predisposición a tumores rabdoides son portadoras de una copia funcional del SMARCB1 y una copia alterada. Este cambio hace que el gen no funcione correctamente. Se llama mutación de SMARCB1.

Algunos niños con síndrome de predisposición a tumores rabdoides heredan su mutación del SMARCB1 de uno de los padres que también tiene el síndrome. No obstante, la mayoría de los niños tienen una nueva mutación del SMARCB1 que no provino de sus padres. Estos niños no tienen antecedentes del síndrome en sus familias. En estos casos, el cambio en el gen ocurrió en un óvulo o en un espermatozoide cuando se formó el niño o en una de las células del niño durante el embarazo. Estos niños serán los primeros con síndrome de predisposición a tumores rabdoides en sus familias. Sin importar cómo adquirieron la mutación del gen, las personas con síndrome de predisposición a tumores rabdoides tienen un 50% de probabilidades (o 1 en 2) de pasárselo a sus hijos.

La mayoría de las personas que nacen con una mutación del SMARCB1 son sanas al nacer. A medida que crecen, la segunda copia del gen SMARCB1 también podría cambiar en una o más células del cuerpo. Cuando esto sucede, esas células pueden desarrollarse en un tumor. Es por esto que las personas con síndrome de predisposición a tumores rabdoides tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores rabdoides y schwannomas.

Muy rara vez, el síndrome de predisposición a tumores rabdoides es causado por cambios en un gen diferente llamado SMARCA4. Las pruebas para estudiar este gen son guiadas por información del tumor y/o la historia familiar.

¿Cómo se evalúa la presencia de tumores en niños con síndrome de predisposición a tumores rabdoides?

Las personas con síndrome de predisposición a tumores rabdoides deben ser tratadas por un médico que conozca bien esta enfermedad. Recomendamos la evaluación a todos quienes tengan síndrome de predisposición a tumores rabdoides, aunque no todas las personas que tengan el síndrome desarrollarán tumores. El objetivo de la evaluación es encontrar y tratar los tumores precozmente para permitir que los pacientes obtengan los mejores resultados.

Los médicos aún no se han puesto de acuerdo respecto a las pruebas de evaluación estándar para las personas con el síndrome de predisposición a tumores rabdoides. Algunos médicos recomiendan que las personas con esta afección se hagan una RM del cerebro y una ecografía abdominal tan pronto reciban el diagnóstico y periódicamente después de eso. Una RM usa campos magnéticos y ondas de radio para generar imágenes del interior del cuerpo. Una ecografía usa ondas de sonido para generar imágenes del interior del cuerpo.

Estas recomendaciones son las más actuales. Es posible que lo recomendado cambie con el transcurso del tiempo, a medida que los médicos aprendan más acerca del síndrome de predisposición a tumores rabdoides. Como esta afección es rara y compleja, es importante que los padres busquen y discutan todas las opciones para su hijo con un médico que trabaje habitualmente con este síndrome.

¿Cómo se hacen las pruebas genéticas para el síndrome de predisposición a tumores rabdoides?

El médico podría sospechar de síndrome de predisposición a tumores rabdoides después de estudiar la historia clínica o los antecedentes familiares de una persona. En la mayoría de los casos, un médico o asesor genético hará preguntas acerca de la salud de la persona y de otros miembros de la familia.

El asesor genético o el médico registrarán qué miembros de la familia desarrollaron tumores, qué tipos de tumores y a qué edades aparecieron. A partir de esta información, crearán un árbol genealógico. Los médicos y asesores genéticos observarán el árbol genealógico para descubrir:

  • Si hay más cánceres de lo normal
  • Si los cánceres aparecieron a edades menores de lo esperado.
  • Si los tipos de tumores coinciden con los que se podrían observar en personas con síndrome de predisposición a tumores rabdoides.

Si se sospecha que un niño u otros miembros de la familia tienen síndrome de predisposición a tumores rabdoides, el médico o el asesor genético probablemente recomienden una prueba genética del gen SMARCB1. En algunos casos tal vez recomienden también pruebas del gen SMARCA4.

¿Cómo se hacen las pruebas genéticas para el síndrome de predisposición a tumores rabdoides?

Pruebas cuando se puede utilizar tejido del tumor rabdoide

  • Las pruebas genéticas de tumor rabdoide es mejor realizarlas a partir de una muestra del tumor rabdoide.
  • Se aísla ADN (material genético) a partir de un trozo del tumor.
  • Se estudia el ADN del tumor para detectar cualquier cambio en las dos copias del gen SMARCB1 usando métodos tales como la determinación de la secuencia de ADN. En la determinación de la secuencia de ADN, un especialista en genética compara las rotulaciones (la escritura) de las dos copias de un gen con las de una muestra normal. Si hay diferencias, el especialista decide entonces si esas diferencias podrían haber causado el tumor. Tenga en cuenta que también se pueden usar otros métodos, en especial cuando los resultados de la determinación de la secuencia de ADN sean negativos o no estén claros. Estas otras pruebas buscan cambios que podrían afectar el gen SMARCB1 pero que tal vez no se encuentren en la determinación de la secuencia de ADN.
  • Si se encuentran las dos mutaciones de SMARCB1 que podrían haber conducido a la formación del tumor rabdoide, se analiza una muestra de sangre aparte de la persona para ver si exhibe una de estas mutaciones.
  • Encontrar una mutación de SMARCB1 en la sangre respalda un diagnóstico de síndrome de predisposición a tumores rabdoides.
  • Si no se encuentra una mutación de SMARCB1 en la sangre eso suele significar que el niño tiene un tumor rabdoide esporádico.

Pruebas cuando no hay disponible tejido del tumor rabdoide

  • Las pruebas genéticas del SMARCB1 se pueden hacer en una muestra de sangre de un niño con un tumor rabdoide, incluso cuando no haya un tumor para analizar. En estos casos, a veces es más difícil entender los resultados de la prueba.
  • Si se encuentra una mutación de SMARCB1 asociada con la enfermedad, el paciente tiene síndrome de predisposición a tumores rabdoides.
  • Si no se encuentra una mutación de SMARCB1, esto no descarta el síndrome de predisposición a tumores rabdoides. Es posible que haya una mutación pero que no se encuentre debido a limitaciones del proceso de análisis. Por este motivo, es mejor analizar la sangre después de haber encontrado por primera vez en el tumor las mutaciones de SMARCB1 que provocaron el tumor rabdoide.
  • Si se puede tomar una muestra de tejido de tumor rabdoide en el futuro, se podrá realizar la prueba del tumor.

Los resultados de las pruebas genéticas de SMARCB1 pueden proporcionar información importante para otros miembros de la familia. Si se encuentra una mutación del SMARCB1, el asesor genético trabajará junto a la familia de las siguientes maneras:

  • Ayudando a la familia a entender los riesgos de padecer cáncer del síndrome de predisposición a tumores rabdoides.
  • Averiguando si hay otros miembros de la familia que deberían someterse a las pruebas.
  • Ayudando a tomar decisiones sobre pruebas genéticas prenatales.

Pruebas genéticas prenatales

Los padres pueden someterse a pruebas prenatales para descubrir si un embarazo está afectado con una mutación de SMARCB1 conocida en la familia. Las pruebas pueden realizarse antes de que ocurra el embarazo o durante el embarazo (una vez formado el embrión).

Quienes consideren la posibilidad de hacerse pruebas prenatales deben trabajar con un asesor genético para repasar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético puede además ayudar a los padres a tener en cuenta cómo desean manejar los resultados de las pruebas.

Pruebas que tienen lugar antes del embarazo — las pruebas que se hacen antes del embarazo se llaman diagnóstico genético previo a la implantación (PGD, por sus siglas en inglés). Este tipo especial de prueba genética se hace junto con la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). Las PGD ofrecen una manera de someter a los embriones a pruebas de detección de una mutación de SMARCB1 conocida antes de introducirlos en el útero.

Pruebas que ocurren durante el embarazo — Pruebas que se pueden hacer para ver si un embarazo está afectado con una mutación de SMARCB1 conocida. Un médico recoge células del embarazo en una de dos formas

  • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), durante el primer trimestre (primeros tres meses)
  • Amniocentesis, durante el segundo trimestre o después (últimos 6 meses)

El tejido recolectado se puede analizar para detectar la presencia de la mutación de SMARCB1 identificada en la familia.

Ambas pruebas conllevan riesgos menores y se debe hablar al respecto con un médico o asesor genético experimentados.

Preocupaciones especiales

Las pruebas genéticas para el síndrome de predisposición a tumores rabdoides consisten en un proceso complejo. Quienes estén pensando en hacerse pruebas deben tomarse un tiempo para tener en cuenta los beneficios y los riesgos. Antes de someterse a las pruebas, deben hablar acerca del proceso con un asesor genético. Si optan por hacerse las pruebas, deben revisar los resultados de las mismas con el médico o el asesor genético para asegurarse de entender el significado de esos resultados.

A veces, las familias con síndrome de predisposición a tumores rabdoides se pueden sentir tristes, ansiosas o enojadas. Es posible que los padres que pasan una mutación del SMARCB1 a uno o más de sus hijos se sientan culpables. Algunas personas con una mutación del SMARCB1 podrían tener problemas para obtener cobertura por discapacidad, seguro de vida o seguro de asistencia a largo plazo en algunos estados. Leer más sobre la discriminación genética.

¿Los niños con síndrome de predisposición a tumores rabdoides tienen alguna otra necesidad de atención médica especial?

Las personas de cualquier edad que tengan síndrome de predisposición a tumores rabdoides tienen un mayor riesgo de padecer cáncer. Deben controlar su salud y adoptar hábitos saludables durante toda la vida. Es importante seguir haciéndose revisiones y evaluaciones físicas regulares. De tal forma, cualquier tumor podrá detectarse precozmente, en su estadio más tratable.

Otras ideas para reducir el riesgo de cáncer incluyen lo siguiente:

  • Llevar una dieta saludable con mucha fruta y verdura
  • Hacer ejercicio regularmente
  • Evitar fumar o consumir productos de tabaco
  • Evitar el humo de segunda mano

Las personas con síndrome de predisposición a tumores rabdoides deben estar muy atentas a signos o síntomas generales que pudieran indicar un cáncer:

  • Pérdida de peso inexplicable
  • Pérdida del apetito
  • Dolores, bultos o inflamaciones sin explicación
  • Dolores de cabeza o cambios en la visión o en la función nerviosa que no desaparecen

Es importante obtener ayuda médica si surgiera algo inusual.

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