Inmnodeficiencia combinada grave (IDCG)

También llamada: Enfermedad del niño burbuja

¿Qué es la inmunodeficiencia combinada grave?

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) se refiere a un grupo de al menos 10 enfermedades heredadas que ya están presentes al nacer. Las personas con IDCG no tienen células inmunitarias que puedan protegerlas de las infecciones. Normalmente, dos tipo de células inmunitarias, llamadas linfocitos T y linfocitos B, protegen al cuerpo de la invasión de virus, bacterias y hongos. En las personas con IDCG, los linfocitos T y los linfocitos B no están o no funcionan correctamente. Las personas con IDCG contraen infecciones fácilmente porque el sistema inmunitario no funciona correctamente.

¿Qué tan común es la inmunodeficiencia combinada grave?

La IDCG se diagnostica en un bebé de cada 40,000 a 100,000 nacimientos vivos. Eso es un total de cerca de 40 a 100 bebés diagnosticados con IDCG en los Estados Unidos cada año.

¿Cuáles son los síntomas de la inmunodeficiencia combinada grave?

Los síntomas de la IDCG en bebés incluyen los siguientes:

  • Más de la cantidad típica de infecciones, como por ejemplo:
    • Infecciones de oídos,
    • Neumonía o bronquitis, y
    • Aftas bucales (un tipo de hongos que crean áreas blancas y dolorosas en la boca).
  • Diarrea crónica
  • El niño no crece y no aumenta de peso según lo esperado (insuficiencias de crecimiento)

¿Cómo se trata la inmunodeficiencia combinada grave?

El tratamiento más eficaz para la IDCG es un trasplante de médula ósea. Las células inmunitarias se forman en la médula ósea a partir de células madre de la médula ósea. Un trasplante de medula ósea le da al paciente con IDCG nuevas células madre de un donante sano de médula ósea. Las células madre de médula ósea pueden vivir por un largo tiempo. Estas siguen funcionando para crear células inmunitarias sanas para reemplazar las células inmunitarias del paciente que faltan o no funcionan correctamente  

Un trasplante de médula ósea tiene más éxito para curar la IDCG cuando el donante tiene compatibilidad de tejidos con la persona con IDCG. Cada persona tiene un tipo de tejido, que también se denomina el tipo HLA. HLA es la sigla en inglés de antígeno leucocitario humano. HLA es un marcador que utiliza su sistema inmunitario para reconocer cuáles células le pertenecen a su organismo y cuáles no. Un donante de médula ósea ideal tiene un tipo de HLA coincidente con la persona que tiene IDCG. A veces, la hermana o el hermano del paciente serán totalmente compatibles y pueden ser donantes.

Para los pacientes que no tienen un hermano donante totalmente compatible, se realizan frecuentemente trasplantes de médula ósea de los padres o donantes compatibles no emparentados. Los pacientes que reciben el trasplante de células de un padre o un donante no emparentado no tienen resultados tan buenos como aquellos que reciben trasplantes totalmente compatibles. Para aquellos pacientes sin donantes totalmente compatibles, los investigadores están trabajando para diseñar mejores tratamientos como la terapia de genes.

St. Jude está intentando encontrar mejores tratamientos para los niños con la enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (SCID-Xl) Este trastorno casi siempre ocurre en varones y afecta a cerca de uno en 50,000 a 100,000 recién nacidos. El estudio de investigación de St. Jude LVXSCID-ND [enlace la página] está buscando tratar la SCID-X1 con un nuevo método llamado “terapia de genes”. En este proceso, una copia corregida (normal) del gen anormal se transfiere a las células madre de la médula ósea del propio paciente.

¿Cuáles son los índices de supervivencia para la inmunodeficiencia combinada grave?

Sin tratamiento, los niños con IDCG generalmente mueren de una infección en los primeros dos años de vida. Con un trasplante precoz de médula ósea, un control atento realizado por un médico con experiencia en esta afección y fuertes tratamientos para infecciones, los índices de supervivencia son muy buenos.

¿Por qué elegir a St. Jude para el tratamiento de la inmunodeficiencia combinada grave de su hijo?

  • El Departamento de trasplantes de médula ósea y terapia celular de St. Jude es uno de los programas pediátricos más grandes de su clase en el mundo. Hemos realizado más de 2900 trasplantes desde 1982.
  • El Programa de trasplantes de St. Jude está aprobado por el Grupo de oncología infantil (Children's Oncology Group, COG), el Programa nacional de donantes de médula ósea (National Marrow Donor Program, NMDP), el Consorcio de trasplantes de médula ósea y sangre pediátrico (Pediatric Blood and Marrow Transplant Consortium) y el Centro internacional de investigaciones de trasplantes de médula ósea y sangre (Center for International Blood and Marrow Transplant Research, CIBMTR). El programa está certificado por la Fundación para la acreditación de terapia celular (Foundation for Accreditation of Cellular Therapy, FACT).
  • Los médicos en el Programa de trasplantes de St. Jude trabajan íntimamente con científicos de laboratorio para hacer llegar rápidamente los nuevos descubrimientos a la atención del paciente. El programa dirige ensayos clínicos para estudiar estos nuevos descubrimientos.
  • La Unidad de trasplantes en St. Jude está dedicada a la atención de pacientes que reciben trasplantes de médula ósea, trasplantes de células madre o terapia celular. El equipo de trasplantes incluye a médicos y enfermeros profesionales con amplia capacitación y experiencia en este tratamiento para salvar vidas de pacientes con IDCG. El equipo también incluye a enfermeros registrados, un farmaceuta, dietista clínico, especialista en vida infantil y trabajador social.
  • El personal que atiende la unidad de trasplantes, con 18 camas durante las 24 horas del día, está compuesto por enfermeros con capacitación en la atención de pacientes con IDCG. La relación estándar de enfermero-paciente es de 2:1.
  • Cada habitación de pacientes en la Unidad de trasplantes de St. Jude tiene una habitación adyacente para los padres que incluye una cama, baño, televisión y teléfono para que los padres puedan permanecer cómodamente con su hijo en todo momento durante el proceso de trasplante.
  • St. Jude tiene uno de los principales programas de terapia de genes en el país y tiene una enorme experiencia en la producción y uso de vectores de terapia de genes para tratar enfermedades de las células inmunitarias y de la sangre.
  • St. Jude tiene experiencia en la realización de trasplantes para trastornos de IDCG. También tienen un inmunólogo pediátrico experto en su personal que trabaja con el equipo de trasplante.

¿Qué ensayos clínicos actuales están abiertos para la inmunodeficiencia combinada grave?

LVXSCID-ND: Transferencia de genes para inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X en bebés recién diagnosticados (en inglés)

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