Hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico raro en el cual la sangre no coagula debidamente. Una persona con hemofilia podría sangrar más tiempo después de una lesión o podría sangrar internamente, lo que puede dañar tejidos y órganos, y puede ser potencialmente mortal. La hemofilia no hace que una persona sangre más rápido que alguien que no tiene el trastorno; solamente se sangra por más tiempo.

La causa de la hemofilia es la escasez o ausencia de factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína plasmática en la sangre, necesaria para la coagulación normal. La sangre tiene 12 factores de coagulación. La falta de incluso uno solo de estos factores de coagulación provoca el sangrado prolongado que se observa en casos de hemofilia.

Las células sanguíneas llamadas plaquetas necesitan que los factores de coagulación ayuden a coagular la sangre. Cuando una persona se lastima y se dañan los vasos sanguíneos, los factores de coagulación ayudan a las plaquetas a pegarse entre sí para formar un coágulo y detener el sangrado. Este proceso de unión de las células sanguíneas entre sí para parar el sangrado se llama coagulación.

Hay tres tipos de hemofilia, pero los principales son la hemofilia A y la hemofilia B. El tipo de hemofilia que una persona tiene depende del factor de coagulación que escasea o falta:

• Hemofilia A — causada por una deficiencia del factor de coagulación VIII (8).
• Hemofilia B — causada por una deficiencia del factor de coagulación IX (9).
• Hemofilia C — causada por una deficiencia del factor de coagulación XI (11).

La hemofilia puede ser leve, moderada o grave según cuánto factor de coagulación tenga bajo nivel o falte en la sangre. Una persona con hemofilia leve podría tener problemas únicamente con sangrados después de una cirugía o una lesión traumática. Si el nivel del factor de coagulación es muy bajo, la persona podría tener además episodios hemorrágicos espontáneos, a menudo dentro de los músculos y articulaciones, con poco o nada de lesión.

¿Qué tan común es la hemofilia?

La hemofilia afecta a alrededor de 20,000 personas en Estados Unidos y a unas 400,000 personas en el mundo.

La hemofilia A es el tipo de hemofilia más común. Representa aproximadamente el 80% del total de casos de hemofilia y es cuatro veces más común que la hemofilia B.

Tanto la hemofilia A como la B afectan a todas las razas y grupos económicos por igual y suelen ser hereditarias, lo que significa que la transmiten los padres a los hijos a través de los genes. No obstante, la hemofilia también puede ocurrir por una nueva mutación genética (defecto) que ocurre antes del nacimiento; esto ocurre en un tercio de las personas con hemofilia.

¿Cómo se adquiere la hemofilia A o B?

Los cromosomas son las proteínas que contienen la información genética de cada persona. Los varones tienen un cromosoma Y y un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Como el gen que causa la hemofilia A y B se encuentra en el cromosoma X, el trastorno suele ser transmitido de madre a hijo. Como el padre aporta el cromosoma Y en el nacimiento de un varón, el varón hemofílico no puede transmitir el gen defectuoso (ya que se encuentra en el cromosoma X). No obstante, como el padre transmite uno de los cromosomas X (su cromosoma X contiene el defecto), cada niña nacida de un varón hemofílico será portadora.

Una mujer o niña que sea portadora conocida tiene una probabilidad del 50% con cada varón nacido de tener un bebé con hemofilia (dependiendo de cuál de los dos cromosomas X aporte ella). Tiene también una probabilidad del 50% de tener una hija que sea portadora del gen (dependiendo de cuál de los dos cromosomas X aporte ella).

Algunas mujeres portadoras del gen pueden tener síntomas de sangrados aumentados, como hemorragias nasales o menstruaciones abundantes, pero por lo general no exhiben ningún signo ni síntoma.

¿Cómo se contrae la hemofilia C?

A diferencia de la hemofilia A o B, la hemofilia C la puede transmitir tanto la madre como el padre. La mayoría de las personas con deficiencia del factor XI tienen pocos síntomas o ninguno. No se sabe bien cómo es que la cantidad de factor XI en la sangre de una persona afecta la gravedad de los síntomas. Las personas con solo una leve deficiencia del factor XI pueden tener graves episodios hemorrágicos. Por lo general, la deficiencia del factor XI es un leve trastorno hemorrágico, pero esto puede variar ampliamente, incluso entre miembros de una familia, lo que puede hacer que sea difícil de diagnosticar.

¿Cuáles son los signos y síntoma de la hemofilia?

Los signos y síntomas de la hemofilia suelen depender de lo bajo que sean los niveles del factor, pero pueden incluir lo siguiente:

• Sangrado prolongado por cortes y raspones menores
• Hematomas de fácil formación o hematomas que son grandes, inexplicables o en lugares inusuales
• Sangrados nasales difíciles de detener
• Sangre en la orina o en las heces
• Sangrado excesivo después de una cirugía o un procedimiento dental
• Menstruaciones que son abundantes o duran más de siete días
• Dolor e hinchazón articular
• Sangrado inusual después de las vacunas

¿Cómo se trata la hemofilia?

El tratamiento para la hemofilia se basa en lo grave que sea el trastorno, el nivel de actividad de la persona y los procedimientos médicos o dentales necesarios. Las terapias actuales incluyen lo siguiente:

• Terapia de sustitución de factor de coagulación — es el principal tratamiento para la hemofilia, que sustituye el factor de coagulación escaso o faltante en la sangre.
  • La terapia de sustitución para la hemofilia se administra en una vena (IV) y se puede administrar en un centro médico o en casa. Después de administrado, el factor de coagulación funciona rápidamente para aumentar los niveles del factor.
  • Los factores de coagulación para terapia de sustitución pueden ser concentrados derivados del plasma. El plasma es la parte de la sangre que contiene todas las proteínas de coagulación de la sangre humana donada. Cada muestra es analizada para prevenir la propagación de enfermedades. Los ejemplos de esto incluyen Hemofil M®, Koate-DVI® y Monoclate-P®.
  • Los factores de coagulación para la terapia de sustitución también pueden ser concentrados manufacturados llamados factores de coagulación recombinantes. Los ejemplos de productos de factores recombinantes son Advate®, Helixate FS®, Kogenate FS® y Xyntha®.
  • El tratamiento con productos de factor se puede administrar según sea necesario para detener el sangrado cuando ocurre.
  • La terapia de factor que se administra regularmente (por lo general varias veces por semana) para prevenir el sangrado y reducir el daño articular se llama terapia de profilaxis (a veces llamado “profi”). La investigación ha demostrado que los niños con hemofilia tratados periódicamente para prevenir hemorragias tuvieron menos daño articular a los 6 años de edad que los niños que solo recibieron tratamiento después de comenzado el sangrado.
• Acetato de desmopresina (DDVAP) — se usa para tratar a algunas personas con hemofilia A leve.
  • El DDVAP es una hormona manufacturada y no se usa para tratar la hemofilia B o la hemofilia A grave.
  • El factor von Willebrand está unido al factor VIII en la sangre. Sin el factor von Willebrand adjunto, el factor VIII (8) se destruye rápidamente. El factor von Willebrand se almacena en el revestimiento de los vasos sanguíneos y en las plaquetas. El DDAVP provoca la liberación del factor von Willebrand de sus almacenes. Como está unido al factor VIII (8), aumenta la cantidad de factor de coagulación VIII (8) que existe en la sangre.
  • El tratamiento con DDAVP solo se administra en determinadas situaciones, como antes de un procedimiento dental, para ayudar a reducir o para prevenir el sangrado. Si se usa a menudo, este medicamento no funcionará tan bien.
  • Algunas personas no tienen un buen aumento de los niveles del factor VIII con el DDAVP. Para ver si una persona tendrá una buena respuesta al usarlo, su médico podrá ordenar un Stimate® o un desafío de DDAVP. Esto medirá la cantidad de factor VIII (8) en la sangre antes y después de administrar el medicamento.
  • El DDAVP se administra por vía IV o como aerosol nasal (Stimate®).
• Medicamentos antifibrinolíticos — se usan para ayudar a mantener unidos los coágulos de sangre una vez formados.
  • Un medicamento antifibrinolítico puede usarse a veces junto con terapia de sustitución de factor de coagulación o con DDAVP.
  • Estos fármacos incluyen ácido tranexámico (Lysteda®) y ácido épsilon aminocaproico (Amicar®).
  • Los medicamentos antifibrinolíticos suelen tomarse antes y después de un procedimiento dental. Se usan para detener la hemorragia en la boca o la nariz o para tratar menstruaciones abundantes.
• Terapia genética — se puede usar para alterar o corregir los genes defectuosos que causan la hemofilia.
  • Los investigadores siguen realizando pruebas de terapia genética en ensayos clínicos para encontrar formas de prevenir o reducir el sangrado en personas con hemofilia.
  • Hay investigaciones genéticas en curso para desarrollar un método de introducir más factores de coagulación útiles en las células de las personas con hemofilia para una mejor coagulación sanguínea.
  • Los investigadores están concentrados en la terapia genética que podría ayudar a las personas con hemofilia a comenzar a producir factores de coagulación con normalidad. Esto podría reducir o eliminar la necesidad de terapia de sustitución regular.

¿Cuáles son los índices de supervivencia en los casos de hemofilia?

Si bien la hemofilia es un trastorno para toda la vida, que no tiene cura, la mayoría de las personas con hemofilia tienen una expectativa de vida normal. Con el tratamiento correcto y el cuidado personal adecuado, una persona con hemofilia puede esperar llevar una vida saludable y activa.

¿Por qué elegir St. Jude para el tratamiento de la hemofilia de su hijo?

• La proporción entre enfermeros y pacientes en St. Jude es incomparable: un promedio de 1 por cada 3 en hematología y oncología, y 1 para cada paciente en la Unidad de Cuidados Intensivos.
• Un sólido equipo de personal experimentado en St. Jude proporciona la atención necesaria para manejar los síntomas de hemofilia y prevenir problemas de salud a largo plazo.
• St. Jude ayuda a cada paciente y a sus familias a manejar los problemas físicos, emocionales, psicológicos, educativos y de otras índoles relacionados con tener hemofilia.
• El Programa de trastornos hemorrágicos de St. Jude es un recurso importante para familias y niños afectados por el trastorno. El gobierno federal ha designado el programa como Centro de tratamiento de la hemofilia.
• Los pacientes de St. Jude con hemofilia tienen acceso a los más recientes ensayos clínicos, incluyendo un estudio que explora la extensión de la enfermedad articular en pacientes con hemofilia y la seguridad del suministro de sangre del país.
• Un ensayo clínico sobre hemofilia estudia el uso de la terapia genética en casos de hemofilia B. El tratamiento implica la introducción del gen para la proteína del factor IX (9) en las células del hígado mediante una única infusión venosa. El objetivo es restituir la función de coagulación de la sangre y eliminar la necesidad de dosis frecuentes de factor IX (9) para las hemorragias.
• El vector usado en el estudio de terapia genética se produce en Children’s GMP, LLC, que se encuentra en el campus de St. Jude. St. Jude fue el primer centro de investigación pediátrica en contar con una instalación de Buenas prácticas de fabricación (GMP, por sus siglas en inglés) en el mismo centro. El Children’s GMP produce productos biofarmacéuticos bajo pautas de fabricación aprobadas por el gobierno.