Beta talasemia

¿Qué es la beta talasemia?

La beta talasemia es un tipo de talasemia hereditaria (que se transmite entre miembros de una familia). Es un trastorno hematológico que reduce la producción de glóbulos rojos sanos y hemoglobina normal. La hemoglobina es una proteína rica en hierro que se encuentra en los glóbulos rojos y transporta oxígeno a las células de todo el cuerpo. Esta proteína tiene dos partes: una se llama alfa globina y la otra beta globina.

Hay ciertos genes que controlan el modo en que el organismo produce hemoglobina. Cuando estos genes se alteran (cambian) o faltan, ocurre la talasemia. La proteína de la hemoglobina afectada en la beta talasemia es la beta globina.

Las personas que heredan genes de hemoglobina defectuosos de uno de sus padres, pero genes normales del otro, se llaman portadores. Los portadores de beta talasemia no suelen tener signos ni síntomas. No obstante, pueden pasar los genes defectuosos a sus hijos. Las personas que padecen formas moderadas a graves de beta talasemia han heredado genes de hemoglobina defectuosos de ambos padres.

La beta globina está compuesta por dos genes específicos, uno en cada cadena del cromosoma 11. Cada persona necesita de estos dos genes (uno de cada uno de sus padres) a fin de elaborar suficiente beta globina para que la hemoglobina del organismo funcione con normalidad. Si uno o más de estos genes están alterados, ocurren distintas formas de beta talasemia:

• Si hay un gen alterado — la persona es un portador "silencioso" de beta talasemia. Esta afección se llama rasgo de beta talasemia (también denominada beta talasemia menor) y puede causar una leve anemia.
• Si ambos genes están alterados — la persona tiene beta talasemia intermedia o beta talasemia mayor (también denominada anemia de Cooley). La forma intermedia del trastorno causa anemia moderada y la forma mayor causa anemia grave.

¿Qué tan común es la beta talasemia?

Como la beta talasemia es hereditaria, los antecedentes y ascendencias familiares pueden ayudar a diagnosticar este trastorno hematológico.

Si uno de los padres tiene rasgo de beta talasemia y el otro no, hay una probabilidad del 50% de que un hijo tenga rasgo de beta talasemia.

Si ambos padres tienen rasgo de beta talasemia, hay una probabilidad del 25% de tener un hijo con beta talasemia intermedia o mayor.

La beta talasemia puede combinarse con otros genes beta alterados y también causar problemas. Por ejemplo, si uno de los padres tiene rasgo de beta talasemia y el otro tiene rasgo de anemia drepanocítica (otro tipo de gen de beta globina alterado), hay una probabilidad del 25% de que tengan un hijo con anemia drepanocítica con beta talasemia. Las personas con anemia drepanocítica con beta talasemia pueden tener problemas de salud que van de moderados a graves dependiendo del tipo de beta talasemia heredada.

La beta talasemia es uno de los trastornos hematológicos más comunes del mundo. Cada año nacen miles de bebés con este trastorno. Cualquier persona puede tener beta talasemia, pero es más común en el sudeste asiático. La beta talasemia también ocurre con más frecuencia entre personas de ascendencia africana, griega, italiana y del Medio Oriente.

¿Cuáles son los signos y síntoma de la beta talasemia?

Los signos y síntomas de la beta talasemia son causados por la falta de oxígeno en el torrente sanguíneo. Esto ocurre porque el organismo no produce suficientes glóbulos rojos sanos y beta globina.

La gravedad de los signos o síntomas depende del tipo de beta talasemia que tenga una persona y de la gravedad del trastorno:

• Anemia leve o ningún signo ni síntoma — Muchas personas con rasgo de beta talasemia no tienen ningún signo ni síntoma del trastorno. No obstante, pueden tener anemia leve. Los síntomas incluyen:
  • Sensación de cansancio o debilidad (fatiga)
  • Falta de aliento.
  • Sensación de mareo
  • Dolor de cabeza
  • Manos y pies fríos
  • Piel pálida
  • Dolor en el pecho.
• Anemia leve a moderada y otros problemas de salud — Las personas con beta talasemia intermedia tienen anemia leve a moderada y puede que tengan otros problemas de salud:
  • Crecimiento enlentecido y pubertad retrasada
  • Agrandamiento del bazo.
  • Problemas en los huesos
• Anemia grave y otros problemas de salud — Las personas con beta talasemia mayor tienen anemia grave y puede que tengan también otros problemas de salud:
  • Piel pálida y apatía
  • Pérdida de apetito
  • Orina oscura
  • Piel u ojos (parte blanca) amarillentos (ictericia)
  • Crecimiento enlentecido y pubertad retrasada
  • Bazo, hígado o corazón agrandados
  • Problemas en los huesos

¿Cómo se trata la beta talasemia?

El tratamiento de la beta talasemia se basa en el tipo y la gravedad del trastorno. Las personas que tienen rasgo de beta talasemia suelen tener síntomas leves, o no tener síntomas, y necesitar poco o nada de tratamiento. Para las formas moderadas y graves del trastorno se emplean tres tratamientos estándar:

• Transfusiones de sangre — el tratamiento principal para las personas con beta talasemia moderada o grave. Este tratamiento proporciona glóbulos rojos sanos con hemoglobina normal.
  • Como los glóbulos rojos solo viven unos tres meses, probablemente sea necesario hacer transfusiones periódicas para mantener un suministro saludable de glóbulos rojos.
  • Las personas con beta talasemia intermedia probablemente necesiten una transfusión de sangre de vez en cuando, como p. ej. si padecen una infección u otra enfermedad o si aparecieran síntomas de anemia.
  • Las personas con beta talasemia mayor necesitarán de transfusiones de sangre periódicas cada cuatro a seis semanas. Las transfusiones de sangre constituyen un tratamiento salvavidas que puede ayudar a las personas con beta talasemia grave a sentirse mejor, a vivir más tiempo y a tener una mejor calidad de vida en general. No obstante, las transfusiones aumentan el riesgo de padecer infecciones y virus transmitidos por la sangre, como la hepatitis. En Estados Unidos se realizan controles minuciosos a la sangre, por lo que este riesgo es sumamente bajo.
• Terapia de quelación del hierro — Elimina el exceso de hierro del organismo, provocado a menudo por las reiteradas transfusiones de sangre que constituyen el tratamiento de la beta talasemia moderada o grave. La acumulación de hierro en la sangre (sobrecarga de hierro) puede dañar el corazón, el hígado y otras partes del cuerpo.
  Para la terapia de quelación se usan dos fármacos:
  • Deferoxamina — un medicamento líquido que se administra lentamente, por debajo de la piel, generalmente durante toda la noche, de cinco a seis noches por semana, a través de una pequeña bomba portátil. Este tratamiento lleva tiempo y puede ser un poco doloroso. Los efectos secundarios pueden incluir problemas de audición y visión.
  • Deferasirox — un fármaco oral que se toma una vez por día. Los efectos secundarios pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, vómitos, diarrea, cansancio y dolor articular.

Existen, aunque se usan con mucha menos frecuencia, o se están explorando, estos otros tratamientos para la beta talasemia:

• Trasplante de células madre sanguíneas y de médula ósea — sustituye las células madre defectuosas por otras sanas provenientes de un donante.
  • Las células madre son las células que están dentro de la médula ósea y que se convierten en glóbulos rojos y demás tipos de células sanguíneas.
  • Un trasplante de células madre es el único tratamiento que puede curar la beta talasemia, pero el procedimiento es riesgoso.
  • Sólo un pequeño porcentaje de personas con beta talasemia grave logra una buena compatibilidad con un donante.
• Futuros tratamientos — Los investigadores están trabajando para descubrir nuevos tratamientos posibles para la beta talasemia.
  • Mediante el uso de terapia de genes, tal vez algún día sea posible que los médicos introduzcan un gen de hemoglobina normal en las células madre de la médula ósea. Esto podría permitir a las personas con beta talasemia elaborar su propia hemoglobina y glóbulos rojos sanos.
  • Los científicos están estudiando formas de estimular la capacidad del cuerpo de producir hemoglobina fetal después del nacimiento. Cuando un bebé nace, el cuerpo pasa a elaborar hemoglobina de adultos. Por consiguiente, producir una mayor cantidad de hemoglobina fetal podría ayudar a sustituir la falta de hemoglobina adulta sana en personas con beta talasemia.

¿Cuáles son los índices de supervivencia en los casos de beta talasemia?

El tratamiento de la beta talasemia ha mejorado y las personas con formas moderadas o graves del trastorno están viviendo más tiempo y con una mejor calidad de vida. No obstante, los problemas de salud causados por la beta talasemia y su tratamiento son comunes y pueden ser graves.

La beta talasemia grave puede causar insuficiencia cardíaca y muerte, a menudo entre los 20 y 30 años de edad. Las transfusiones de sangre periódicas y la terapia de quelación del hierro pueden ayudar a mejorar las probabilidades de supervivencia.

Las formas menos graves de beta talasemia por lo general no acortan la vida de una persona.

El asesoramiento genético y los análisis prenatales pueden ayudar a las personas con antecedentes familiares de beta talasemia que planeen tener hijos.

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