(De izquierda a derecha) Los asesores genéticos de St. Jude incluyen a Kayla Hamilton, Rose McGee, Gina Nuccio, Courtney Lewis, Emily Quinn y Sara Lewis.

Asesores genéticos: Uniendo piezas

Como en el armado de un complejo rompecabezas, los asesores genéticos de St. Jude unen las piezas del árbol genealógico, el examen físico y los antecedentes médicos del paciente para determinar la probabilidad de un paciente de tener una predisposición al cáncer o una enfermedad hematológica.

Los seis asesores genéticos del hospital pasan gran parte de su tiempo analizando el pasado, pero su trabajo tiene un posible amplio impacto en el futuro del tratamiento y la atención.

“Analizamos esta información y unimos las piezas para pensar qué genes podrían explicar estos antecedentes personales y familiares de cáncer”, expresó la asesora genética Kayla Hamilton. “Hablamos sobre las opciones de análisis genético y ayudamos a las familias a pensar en el impacto que las pruebas podrían tener en sus hijos y toda su familia”.

Aproximadamente del 5 al 10 % de los niños con cáncer tienen la enfermedad debido a una afección genética. Mediante la identificación de estos genes poco comunes, los médicos y los investigadores pueden obtener más información respecto a por qué se forman los tumores y los mejores métodos para tratarlos.

En 2014, Kim Nichols, MD, vino a St. Jude a lanzar y dirigir la División de Predisposición para el Cáncer con el fin de ampliar los esfuerzos de investigación, identificar los niños con formas de cáncer hereditarias y coordinar su tratamiento. Los asesores genéticos sirven como la puerta de entrada de estos esfuerzos durante las consultas iniciales de 90 minutos con los pacientes y las familias. A todos los pacientes oncológicos nuevos de St. Jude se les ofrece la opción de una consulta.

Los asesores genéticos incluyen a Kayla Hamilton, Courtney Lewis, Rose McGee, Gina Nuccio y Emily Quinn, todas de la División de Predisposición para el Cáncer.

St. Jude recientemente contrató a la asesora genética en hematología, Sara Lewis, para que trabaje con los pacientes y las familias que pueden correr riesgo de sufrir afecciones hereditarias hematológicas no malignas.

Los asesores se enfocan en toda la familia, trabajando con los pacientes, los hermanos y los padres para determinar si se necesita realizar pruebas y qué riesgos y beneficios están involucrados. Existen varias pruebas diferentes que van desde los cariotipos hasta la determinación de la secuencia de ADN, muchas de las cuales se realizan en St. Jude. Después de la(s) prueba(s), los asesores revisan y explican los resultados a las familias.

También ayudan a las familias a obtener la asistencia médica adecuada y proporcionan apoyo mental, emocional, social y espiritual cuando se realiza un diagnóstico genético.

Los asesores colaboran con los integrantes del personal clínico y participan ampliamente en muchos esfuerzos genómicos clínicos y de investigación de la institución.

“Nuestro campo es nuevo y aún está evolucionando”, dijo Courtney Lewis, que trabaja con los participantes de LIFE de St. Jude. “Desde una perspectiva de investigación, St. Jude nos permite estudiar y analizar importantes preguntas sobre genética que no han sido abordadas anteriormente en un contexto de cáncer pediátrico”.

A medida que las oportunidades de análisis genético se amplían y la tecnología se desarrolla, los asesores genéticos continuarán teniendo un papel importante en el descubrimiento de las causas subyacentes del cáncer y otras enfermedades en las familias.

La Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (National Society of Genetic Counselors) reconoce el 9 de noviembre como el Día de la Apreciación del Asesor Genético. Este año es la observancia inaugural.

Cómo ayudan los asesores genéticos

  • Brindan información sobre afecciones específicas que pueden aumentar el riesgo de sufrir cáncer o enfermedades hematológicas.
  • Proporcionan asesoramiento genético.
  • Disponen una prueba genética, si es necesario.
  • Revisan y explican los resultados de la prueba genética.
  • Exploran los antecedentes familiares para determinar los riesgos para otros miembros de la familia.
  • Explican qué pruebas de detección de cáncer están disponibles.
  • Asisten con la organización de pruebas de detección de cáncer.
  • Comparten los resultados de las pruebas de detección de cáncer.
  • Colaboran con otros miembros del equipo de atención médica para ayudar a guiar el tratamiento del cáncer.
  • Ofrecen información sobre la participación en investigaciones.
  • Ayudan a las familias a encontrar apoyo mental, emocional, social y espiritual.