Enfermedad de anemia drepanocítica



 

Definición

La enfermedad de anemia drepanocítica es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos, que hace que las células adopten una forma de media luna u hoz, y se vuelvan rígidas, en lugar de tener forma de disco y ser flexibles. Estas células anormales obstruyen los vasos sanguíneos, causando episodios de dolor intenso, lesiones orgánicas y, eventualmente, una muerte prematura.

 

Factores que influyen en su desarrollo

  • La enfermedad de anemia drepanocítica se observa principalmente en personas de origen africano.
  • También afecta personas de descendencia hispana y del Medio Oriente.
  • Si ambos padres tienen un rasgo dominante de células falciformes, la posibilidad de que un hijo nazca con enfermedad de anemia drepanocítica es de una en cuatro.

 

Incidencia

Aproximadamente una de cada 375 personas de origen africano nacen con alguna de las formas de la enfermedad drepanocítica.

 

Indice de supervivencia

Los pacientes tienen una expectativa corta de vida.  En los pacientes con hemoglobina SS, se observa una supervivencia promedio de hasta alrededor de los 45 años de edad.

 

Estrategias terapéuticas

El trasplante de médula ósea constituye en la actualidad la única cura para la enfermedad.

El procedimiento funciona debido a que la médula ósea sana del donador le permite al paciente producir glóbulos rojos sanos, en lugar de los glóbulos rígidos con forma de media luna. Sin embargo, sólo un pequeño porcentaje de pacientes son candidatos al trasplante, debido a que resulta difícil encontrar un donante adecuado, ya que debe tener una médula ósea totalmente compatible y no padecer la enfermedad de anemia drepanocítica. El tratamiento puede incluir transfusiones sanguíneas de por vida y una serie de medicamentos.

 

Estado actual de las investigaciones

  • Los científicos del St. Jude están investigando la terapia génica como una cura posible para la enfermedad de anemia drepanocítica.
  • St. Jude participa en más de 11 estudios locales y nacionales para investigar una amplia variedad de aspectos de la enfermedad de anemia drepanocítica. Estos estudios incluyen una serie de ensayos con hidroxiurea, un fármaco que estimula el nivel de hemoglobina fetal de los pacientes. Los estudios demostraron que los pacientes con niveles más elevados de hemoglobina fetal por lo general tienen menos síntomas de la enfermedad de anemia drepanocítica.